Grossesse : comment dépister la trisomie 21 par le test ADN ?

Aujourd’hui, il est possible de dépister la trisomie 21 par le test ADN durant la grossesse. Cette méthode est actuellement répandue car elle permet de dépister le syndrome avant la naissance du bébé. Ce qui laisse à la mère le temps de prendre la bonne décision : poursuivre ou interrompre sa grossesse si l’enfant est touché.

Dépister la trisomie par le test ADN

Le test permet d’évaluer le risque chez l’enfant à naître, s’il est faible ou élevé : on parle de dépistage prénatal non invasif. Il s’agit d’un examen sans risque pour la grossesse, appuyé par échographie. Il consiste à prélever l’ADN du fœtus pour l’analyser et dépister le syndrome de Down ou Trisomie 21. Cela se fait par une simple prise de sang chez la femme enceinte. Ce dépistage n’est pas obligatoire mais à noter que 60.000 grossesses sont concernées par an. Heureusement, il est pris en charge par l’assurance maladie et gratuit dans les établissements de santé publics. Le coût dans les établissements privé est aujourd’hui estimé à 390 euros. L’efficacité de ce dépistage est fiable à hauteur de 99%. Beaucoup se posent encore des questions sur la fiabilité sachant que l’on prélève le sang de la mère. Pour information, l’ADN du fœtus traverse dans le sang de la mère, et ce, à partir de quelques semaines de grossesse. Après le test, si les résultats sont négatifs, il n’y a pas intérêt de faire une amniocentèse dont les risques sur la grossesse sont graves : cela peut provoquer une fausse couche. En revanche, si le test est positif, l’amniocentèse sera inévitable (risque s’élevant à plus d’1/50).

Les avantages du dépistage de la trisomie par le test d’ADN

Le plus grand avantage du dépistage de la trisomie par le test d’ADN est de permettre à la femme enceinte d’éviter l’amniocentèse. Cette technique est dangereuse pour la grossesse sachant qu’elle peut provoquer une fausse couche. Elle ne devrait être envisagée que si les résultats du test sont positifs et que les risques de trisomie sont élevés. Une simple prise de sang n’a aucun impact sur la santé de l’enfant, elle peut d’ailleurs être réalisée dans le premier trimestre de la grossesse. Pour information, l’amniocentèse consiste à analyser des chromosomes du fœtus à partir du liquide amniotique. Le prélèvement se fait à l’aide d’une aiguille, perforant la membrane qui entoure le fœtus : il s’agit d’un examen invasif. Cet examen est aussi appelé caryotype : le moyen le plus fiable pour confirmer la trisomie 21 chez le fœtus. Un des avantages du dépistage de la trisomie par le test d’ADN est d’offrir à une femme enceinte de réaliser un examen prénatal et de décider en fonction des résultats de poursuivre ou non la grossesse. Toutes les femmes enceintes peuvent d’ailleurs demander cet examen pour s’assurer de la santé de l’enfant à naître.